Orchid Health es una startup de San Francisco que cobra $2,500 USD por embrión para analizarles el genoma completo y detectar más de 1,200 enfermedades, desde Alzheimer hasta esquizofrenia.
La promesa de Orchid Health es mitigar más riesgos con el cribado de genoma completo para embiornes durante la FIV. Cuando se paga el análisis, los padres o el padre o madre reciben un reporte del embrión en donde recben, por ejemplo resultados de:
- Defectos de nacimiento (defectos cardíacos, esquléticos o craneales, trastornos neuromusculares, pérdida de visión y audición)
- Anomalías cromosómicas (cromosomas completos, microduplicaciones / deleciones, embarazos morales)
- Desordenes en el desarrollo neurológico (epllepsia, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, retraso global del desarrollo, rett syndrome se puede detectar en este reporte)
- Cáncer hereditario, cáncer de inicio de infancia y la edad adulta (cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer de pácreas, retinoblastomas, cáncer de ovario, cáncer colorrectal, tumor de wilms)
- Salud general (diabetes tipo 2 y tipo 1, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal9
- Salud cerebral (alzheimer, trastorno bipolar, esquizofrenia)
- Salud del corazón (fibrilación arterial, enfermedad de la arteria coronaria)
Su clientela: élites de Silicon Valley que prefieren hojas de cálculo a la ruleta genética.
¿Cómo se logra esto? Orchid Health secuencia más del 99% del ADN del embrión, con muchos más datos se pueden identificar más riesgos. A diferencia de otros reportes que en su mayoróa solo secuencian menos del 1%. Orchid Health secuencia el genoma completo para identificar enfememedades monogénicas y poligénicas.
¿Quiénes usarían Orchid Health en la vida real? La empresa analiza embriones y los clientes, madres o parejas, eligen al que genéticamente le podría ir mejor en el futuro. Por ejemplo:Una pareja en San Francisco pagó $30,000 USD para analizar 12 embriones. Eligieron uno sin el gen de sordera que ambos portaban.
¿Esto está regulado? Para nada. Pero empresas como Orchid se están haciendo espacio. Y rápido. Orchid ahora mismo está en 100 clínicas de fecundación in vitro en Estados Unidos, aunque no dice públicamente cuántos bebés han nacido usando su servicio. Mientras legisladores debaten cómo aumentar la natalidad, Silicon Valley busca algo más ambicioso: diseñar bebés más saludables, inteligentes… y, claro, financiables.
¿Será Orchid Health la única opción para el cibrado de embriones al 99%? Alternativas cibran menos del 1%
Comparación de Orchid Health con Nuncleus, Genomelink
Orchid ofrece detección directa de embriones (también conocida como prueba genética preimplantacional o PGT) como laboratorio clínico certificado por CLIA/CAP. Orchid secuencia el 99% del genoma de un embrión.
Nucleus no opera un laboratorio físico de cribado de embriones ni genera datos. Utiliza software para generar predicciones basadas en el 1% de los datos de un embrión, utilizando la matriz de predicción genómica.
Nucleus no tiene la capacidad de generar datos del genoma completo a partir de embriones.
Nucleus no trabaja directamente con su médico de FIV o su laboratorio de embriología.
La diferencia fundamental
Orchid es un laboratorio especializado que realiza la secuenciación genómica completa directamente en células embrionarias . Al utilizar Orchid, los embriólogos envían aproximadamente 5 células de cada embrión al laboratorio, donde realizan un análisis genético exhaustivo mediante tecnología de secuenciación genómica completa de 30x.
Nucleus no realiza secuenciación embrionaria . En su lugar, recibe y analiza datos genéticos sin procesar de laboratorios como Orchid para proporcionar puntuaciones de riesgo poligénico adicionales e información genética que podría no estar incluida en el informe original del laboratorio. Es importante tener en cuenta que el cribado de Orchid ya incluye puntuaciones de riesgo poligénico respaldadas por evidencia científica. Los informes de Nucleus pueden incluir análisis exploratorios, como rasgos y personalidades, que carecen de una sólida base clínica, pero pueden ser de interés para las familias.
Lo que ofrece Orchid Health
Datos de la más alta calidad
La orquídea secuencia más del 99% del ADN de un embrión, mientras que las alternativas secuencian menos del 1%. Con muchos más datos, se pueden identificar más riesgos.
El proceso Orchid Health es el siguiente:
- Amplificación del genoma completo a partir de biopsias de embriones de 5 células de un centro de FIV
- Secuenciación del genoma completo 30x Análisis de grado clínico en laboratorios certificados por CLIA y acreditados por CAP
- Informes completos que combinan múltiples tipos de pruebas
Condiciones genéticas examinadas
El análisis exhaustivo de Orchid Health cubre:
Condiciones monogénicas (~1200 enfermedades):
- Formas genéticas de los trastornos del desarrollo neurológico
- Defectos genéticos de nacimiento
- Cánceres pediátricos y hereditarios
Variantes del número de copias (50 condiciones específicas):
- Microdeleciones y microduplicaciones ≥400 kb
- Incluyendo el síndrome de DiGeorge, el síndrome de Williams-Beuren
- Variaciones en el número de copias
Condiciones poligénicas (12 enfermedades): Las doce enfermedades para las que Orchid Health proporciona puntuaciones de riesgo genético incluyen: enfermedad de Alzheimer, trastorno bipolar, esquizofrenia, diabetes tipo 1, diabetes tipo 2, enfermedad de la arteria coronaria, fibrilación auricular, hipertensión, cáncer de mama, cáncer de próstata, enfermedad inflamatoria intestinal e hipotiroidismo.
Enfoque de pruebas integradas
Orchid combina todos los resultados de PGT-A, PGT-M, PGT-P y más en un solo informe. Esto significa que una sola prueba proporciona:
- PGT-A : Análisis del número de cromosomas (detección de aneuploidía)
- PGT-M : Detección de trastornos de un solo gen sin necesidad de sondas parentales
- PGT-P : Evaluación del riesgo de enfermedades poligénicas
- Detección de cientos de enfermedades que las plataformas estándar pasan por alto
Qué ofrece Nucleus
Servicios de análisis de datos genéticos
La información de Nucleus depende de los datos genéticos proporcionados por la empresa PGT que realizó el cribado original.
El cribado de Orchid Health genera un archivo del genoma completo, lo que permite un análisis mucho más exhaustivo. Otros resultados y archivos de datos de PGT pueden basarse en pruebas de microarrays, que solo incluyen marcadores genéticos y pueden pasar por alto afecciones significativas que no están cubiertas por marcadores limitados.
Los análisis monogénicos y poligénicos específicos que ofrece Orchid Health se seleccionan en función de su relevancia clínica, la calidad de los datos y la solidez de la evidencia científica que los respalda, lo que garantiza información significativa y práctica.
Análisis de riesgo poligénico mejorado:
- Puntuaciones de riesgo poligénico ampliadas más allá de lo que ofrecen los laboratorios primarios
- Análisis de rasgos y condiciones que pueden no cumplir con los umbrales de calidad de otros laboratorios
- Integración de factores no genéticos para predicciones de riesgo absoluto
Capacidades de procesamiento de datos:
- Trabaja con datos sin procesar de laboratorios como Orchid
- Acepta tanto secuenciación del genoma completo como datos de microarrays
Nucleus se centra en proporcionar información genética adicional que complemente los informes de laboratorio primarios:
Diferencias clave en el abordaje embrionario
| Aspecto | Salud de las orquídeas | Núcleo |
|---|---|---|
| Función primaria | Laboratorio de secuenciación directa de embriones MÁS servicio de análisis de datos genéticos | Servicio de análisis de datos genéticos |
| Procesamiento de muestras | Recibe células embrionarias de clínicas de FIV | Recibe datos genéticos sin procesar de empresas PGT como Orchid |
| Tecnología | Secuenciación del genoma completo 30x | Análisis y modelado computacional |
Alcance del análisis
| Categoría | Salud de las orquídeas | Núcleo |
|---|---|---|
| Enfermedades monogénicas | ~1.200 condiciones | Sólo si está disponible a través de los datos proporcionados por el laboratorio de origen (por ejemplo, Orchid) |
| Variantes estructurales | 50 microdeleciones/duplicaciones específicas | Ninguno |
| Condiciones poligénicas | 12 condiciones rigurosamente validadas | Panel ampliado que incluye rasgos |
| Estándares de calidad | Requisitos estrictos de validación clínica | Inclusión más amplia de puntuaciones de grado de investigación |
Integración clínica
Salud de las orquídeas:
- Trabaja directamente con clínicas de FIV y realiza pruebas de detección de embriones.
- Proporciona asesoramiento genético certificado por la junta.
- Su médico de FIV solicita Orchid en su nombre. Un embriólogo envía al laboratorio de Orchid aproximadamente 5 células de cada embrión.
- Orchid realiza la secuenciación y análisis de embriones
Núcleo:
- Funciona con datos después de que se completa el análisis de laboratorio primario; no sustituye al PGT
- Proporciona un análisis complementario a los datos existentes
Umbrales de calidad
El enfoque de Orchid: se centra en puntuaciones de riesgo genético clínicamente validadas y de alta confianza que cumplen estrictos estándares de calidad para uso clínico.
Enfoque de Nucleus: Puede incluir puntajes de riesgo adicionales para rasgos o condiciones que aún no han cumplido con los umbrales clínicos más estrictos, pero que podrían proporcionar información valiosa a las familias.
Para quién es cada servicio
La salud de las orquídeas es ideal para:
- Familias que se someten a FIV y desean una evaluación genética embrionaria integral
- Parejas preocupadas por condiciones genéticas específicas presentes en sus familias
- Aquellos que buscan una solución de pruebas genéticas todo en uno integrada con su atención de FIV
Nucleus es ideal para:
- Familias que ya han utilizado Orchid y han recibido datos genéticos de embriones y desean obtener más información
- Aquellos interesados en el análisis genético más allá de los paneles clínicos estándar
- Familias que se sienten cómodas con la información genética de grado de investigación junto con los datos clínicos
Resumen
Es importante comprender que no se trata de elegir entre Orchid y Nucleus; más bien, cada uno cumple funciones diferentes en el proceso de cribado embrionario. Nucleus no realiza análisis embrionarios y se basa completamente en datos genéticos existentes de un laboratorio como Orchid. Si desea acceder a la secuenciación completa del genoma embrionario y realizar un análisis más profundo a través de servicios como Nucleus, primero debe utilizar un proveedor de PGT como Orchid. Orchid genera datos de alta calidad del genoma completo que permiten obtener esta información detallada.
Orchid ofrece un servicio clínico totalmente integrado, desde la secuenciación de ADN de embriones hasta la elaboración de informes completos y clínicamente validados. Nucleus, en cambio, es un servicio de análisis complementario que se basa en datos genéticos existentes para proporcionar información más completa, en particular sobre el riesgo poligénico. Comprender las ventajas de cada enfoque puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas que se ajusten a sus objetivos reproductivos y a su familiaridad con la ciencia genética emergente.